地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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镇江江滨医院（江苏大学附属医院）有生殖男科，隶属于生殖医学中心，不过该医院并没有开展试管婴儿助孕技术。镇江江滨医院生殖中心属于妇产科，设有不孕不育专科、生殖男科、不孕不育多学科联合门诊等，集妇科临床、男科、实验室、护理方面的骨干力量，可以为不孕不育夫妇做相关检查以及治疗。
江苏大学附属医院（镇江市江滨医院），为江苏江滨医疗集团核心医院，为江苏省卫健委直管医院、全市唯一的省属高校直属附属医院。该医院目前虽然没有开展试管婴儿技术，但是该医院有生殖中心，下面就为大家介绍一下镇江江滨医院生殖科：
1.科室设置：江大附院生殖医学中心设有不孕不育专科、生殖男科、不孕不育多学科联合门诊等；
2.医疗人员：科室现有主任医师5名，副主任医师4名，博士2名，硕士9名；
3.开展诊疗项目：妇科常规检查、卵泡监测、卵巢功能评估、输卵管造影检查、生殖内分泌检查、精液常规检查、各类不孕不育抗体检测、生殖病原体检测、外周血染色体核型分析、人工授精等项目。
了解过三代试管技术的人应该都知道，在试管技术中，三代试管的适用范围是比较广的，比起一代试管技术的针对不孕女性和二代试管技术的针对不育男性，三代试管技术的适用范围涵盖了这两种人群并且还加上遗传问题家庭和高龄生育家庭。
首先我们先来了解下三代试管的技术部分。
三代试管也称胚胎植入前遗传学诊断
(PGD)
，指在
IVF-ET
的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断
有没有异常
，筛选
出
健康胚胎
用于
移植，
以此方法来保证生育出来的宝宝是健康的
。三代试管是目前
比较先进的辅助生殖技术，也是许多不孕不育家庭的热门助孕选择。
一、三代试管技术具体适用于哪些人群？
1.
不明原因不孕不育或者免疫性不孕不育人群；
2.
高龄生育的家庭；
3.
卵巢早衰或者功能下降的相关病症女性；
4.
夫妻一方或者双方都有染色体变异问题的；
5.
有单基因等遗传病的家庭；
6.
习惯性流产的女性；
7.
一代试管或者二代试管多次失败的试管家庭。
二、
三代试管技术具体不适用于哪些人群？
1.
刚流产后的女性
在女性刚发生流产后，不管流产的原因是什么，都不适合马上使用助孕技术。因为女性在流产后身体的各种器官和激素还处于脆弱的时期，尤其是做完刮宫的女性，身体上的不适会大大提高，因此
需要休养
一段时间，在通过身体上的检查后确认无误，才能进行试管技术。
2.
身上有影响试管成功率的疾病
虽然三代试管的适用人群比较广，但也并不代表能帮助到所以不孕不育家庭，有些家庭如果本身存在多基因遗传病，通过三代试管技术也是没办法确保能生育出健康的后代，另外自身患有精神疾病或者妊娠条件比较差的，如卵巢功能完全衰竭等，是没办法做试管宝宝的。
三代试管技术的适用范围比较广，但毕竟还在进步中，虽然不能针对到全部的家庭因素，但假以时日定可以发展到筛查更多的遗传问题，帮助更多的不孕不育家庭。
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